DNA solves family mysteries OR leads to more questions

El ADN resuelve misterios familiares O genera más preguntas

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Monday is DNA Day, a day to celebrate the discovery of the double helix of genetic code back in 1953, and the completion of the Human Genome Project in 2003. Researchers have isolated genes for diseases and disorders from cancer to mental illness, as well as those that determine height, eye color, skin tone, intelligence, and the tendency to gain weight or not. Appearance and heritage contained within that code are markers of race and ethnicity, factors that can define, unite or divide human beings.

The Genome Project from the National Institutes of Health National Human Genome Research Institute provides 15 examples of how human genomics has and contuse “to transform our world in myriad ways.”

Advances in tech and in genomics reduce the cost of genome sequencing by a million-fold. Studies on human genomic variation help researchers and the public understand what makes each of us different and what makes each of us the same.

Bringing DNA testing to the public in an affordable way on websites like 23&Me and Ancestry.com has transformed the way we see ourselves in the context of our ethnicity and of members of our families. The Pew Research Center’s Nikki Graf collected data on Americans’ use of mail-in DNA tests, and the share of those people who said they received surprising results.

About 15% of U.S. adults said in answer to Graf’s survey that they have used a mail-in DNA testing service.

Most people (87%) who used a mail-in DNA test said they did so to learn more about where their family came from. Some, however, suspect what’s called an NPE (a non-parental event), in which they were not told of an adoption, that their stepparent is not their original parent, or another situation which families may find difficult to discuss.

Timeline of DNA

While some markers of genetic code were discovered over 150 years ago, it wasn’t until 1999 that researchers decoded all of Chromosome 22, the first human chromosome to be decoded.

The first knowledge of DNA and inherited traits from which the Human Genome Project drew its data came in the late 1800s from Gregor Mendel’s experiments in plant hybridization and Friedrich Miescher’s “nuclein,” which is DNA with associated cell proteins. The helix we know as the shape of DNA was first photographed nearly a century later when researcher Rosalind Franklin’s photograph showed the distinctive pattern that indicates the helical shape of the DNA.

In 1953, James Watson and Francis Crick further explored the double helix structure. In 1961, Marshall Nirenberg cracked the protein synthesis genetic code. Rapid DNA sequencing began with Frederick Sanger’s development in 1977.

In 1983, researchers mapped what families already knew about Huntington’s Disease — that it is passed through the male line. That same year, researchers developed a way to look more closely at a DNA strand through the polymerase chain reaction (PCR).

Genetic research and gene therapy emerged as solutions or at least answers for patients as the gene mutation for cystic fibrosis was identified in 1989 and in 1990, researchers found evidence of the BRCA1 gene that indicates a risk for breast cancer. Also in 1990, the Human Genome Project began with the vision of discovering and mapping the human genetic code. Scientists began with one bacterium genome, then sequenced others. In 1996, they drafted principles for free access to data to make the project collaborative across nations and disciplines.

In 2001, the first draft of the human genome was released, with the final version released in 2003.

Racial/Ethnic Justice in DNA research

It’s the building of the genome project that made it possible for people to find out their genetic ethnicity and parentage, whether or not either ultimately presents a surprise.

December 29, 2020, a group of researchers reached the next step in understanding the genetic background of people who are Hispanic/Latino. The researchers highlighted the importance of improving their understanding of admixed populations.

“In the United States, populations with non-European ancestry remain understudied, and thus little is known about the genetic architecture of phenotypic variation in these populations,” the researchers’ abstract stated.

One complex fact of genetic research is that as in plants and in other animals, human DNA changes over time to adapt to its environment and long-term realities.

The researchers took DNA data from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos and discovered that in a relatively short period — the half century between the 1940s and 1990s — the mixture of European, African and American/indigenous ancestry shifted.

“…we find that Amerindigenous ancestry increased by an average of ~20% spanning 1940s-1990s in Mexican Americans.”

What does this mean to Mexican Americans?

“Our findings reveal temporal changes in population structure within Hispanic/Latinos that may influence biomedical traits, demonstrating our need to improve our understanding of admixed populations,” the abstract concludes.

A lot of the demographic studies stating, as this one does, that by 2044 the U.S. will become a minority-majority country whereby no one racial/ethnic group will comprise more than 50% of the populations, and by 2060 Hispanics/Latinos are projected to make up 29% of the U.S. population, according to Colby and Ortman, writing in 2015.

DNA research can lead to precision medicine based on a factors in a patient’s DNA that can affect the individual’s response to certain medical treatments. The researchers said the lack of genome-wide studies of Hispanic/Latino populations, “factors ranging from research abuse and community mistrust, community superstition and apathy have led to a situation where these populations are particularly vulnerable to falling behind in receiving the benefits of the precision medicine revolution.

Hence, this study was the largest genetic study of Hispanics/Latinos in the U.S. — the Hispanic Community Health Study. Researchers sought to understand how “patterns of genetic variation…have changed over the last century and evaluate the impact such changes may be having on complex traits.”

Here are some of the data visualizations that showed the results of this study.

One of the traits that had the strongest effect was height. Populations have grown taller over time, but people with Hispanic/Latino ancestry often have shorter stature than other subgroups of Americans. Those with a higher percentage of DNA from Amerindigenous background tended to be shorter than those with more African or European ancestry. The close study of Hispanic and Latino populations had the goal of providing a large enough sample of DNA for medical researchers to further develop precision medicine that’s already available to many people of chiefly European descent.

For Latino people who want to explore their genetic heritage, there is now a mail-in saliva test designed to provide deep results to people with heritage in Indigenous Nations in the Latin American continent.

This is a video in Spanish, explaining the SOMOS process of breaking down ancestry among Aztec, Mayan, and other ethnic groups.

The E’ville Good has not yet been in contact with SOMOS, and provides no particular endorsement or opinion on SOMOS. However the company seems to be the one collaborating with people of Latino ancestry.

SOMOS collaborated to create a digital campaign with a goal of connecting Mexicans with their admixture through data. SOMOS says on their blog that they seek to democratize genomics and help develop solutions in precision medicine. People who have the genetic background to qualify for SOMOS may have found their results with other providers of mail-in DNA were non-specific, and the other companies provide extensive fine print explaining their ownership of the person’s DNA profile. SOMOS will provide its reanalysis of raw DNA from other companies for a fee.

Comment below if you would like to know more about the methods of SOMOS in testing Latino DNA. To serve our readers, we would then in an upcoming edition of The E’ville Good, we will have an interview with one or more of the principals of SOMOS about the impact their DNA process can have on further understanding the human genomes of people from Hispanic/Latino/Amerindigenous background.

One more scientific study:

Several years ago, a group of researchers studied Latinos’ opinions on DNA research. The researchers formed four focus groups: English-speaking men, Spanish-speaking men, English-speaking women, and Spanish-speaking women, “to explore factors that influence the adoption of new innovations through the discussion of genetic testing in general, and a hypothetical vignette [a story they told each focus group of something that could happen — in this case a genetic test for a skin cancer risk].”

As with the other study in this article, the researchers for this one had a goal to address gaps in medical care among Latinos, provide “knowledge necessary for developing strategies to promote the equitable translation of genomic medicine advances.” In other words, researchers continue to seek the best way to explain and educate patients on advances in DNA to cure diseases or address symptoms.

Researchers found that people in their focus groups tended to know the overall purpose of genetic testing for disease or traits that could lead to health issues. Men in the focus group developed a longer list of possible diseases or health concerns that genetic testing could apply to. Women discussed the usefulness of genetic testing to their children and other family members.

People in the focus groups said they preferred discussing topics like DNA with trusted doctors or medical professional as they consider the information as it applies to them to be private and not discussed with family and friends. Language barriers and uncertainty about the reliability of information on the internet caused people to not prefer reading about genetic testing on the internet.

Does the prospect of learning more about ourselves, about facts contained in DNA, cause us to fear the lifestyle changes we may need to make to address the findings of a genetic test?

“Participants strongly believed that the primary reason to undergo genetic testing would be to receive actionable information that could improve their health and the health of their families. However, they also recognized that by receiving such actionable information, they may be forced to make unwanted or difficult lifestyle changes. Thus, the possibility of receiving actionable health risk information was perceived as both a benefit of genetic testing and a barrier to seeking testing,” researchers said.

To learn more about DNA and how it impacts human life, SOMOS has also included a glossary of DNA terms.

As we enter the last week of April, we look forward to May with Mental Health Awareness and an interview with author Tony Roberts, more data, creativity, interviews, and fun. Comment below if you want to be part of it.

EN ESPAÑOL

El lunes es el Día del ADN, un día para celebrar el descubrimiento de la doble hélice del código genético en 1953 y la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003. Los investigadores han aislado genes para enfermedades y trastornos, desde el cáncer hasta las enfermedades mentales, así como las que determinan la altura, el color de los ojos, el tono de la piel, la inteligencia y la tendencia a engordar o no. La apariencia y el patrimonio contenidos en ese código son marcadores de raza y etnia, factores que pueden definir, unir o dividir a los seres humanos.

El Proyecto Genoma del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de la Salud proporciona 15 ejemplos de cómo la genómica humana ha y se utiliza para “transformar nuestro mundo de innumerables maneras”.

Los avances en tecnología y en genómica reducen el costo de la secuenciación del genoma en un millón de veces. Los estudios sobre la variación genómica humana ayudan a los investigadores y al público a comprender qué nos hace diferentes y qué nos hace iguales.

Llevar las pruebas de ADN al público de una manera asequible en sitios web como 23&Me y Ancestry.com ha transformado la forma en que nos vemos a nosotros mismos en el contexto de nuestra etnia y de los miembros de nuestras familias. Nikki Graf, del Centro de Investigación Pew, recopiló datos sobre el uso de pruebas de ADN por correo por parte de los estadounidenses y la proporción de personas que dijeron haber recibido resultados sorprendentes.

Alrededor del 15% de los adultos estadounidenses dijeron en respuesta a la encuesta de Graf que han utilizado un servicio de pruebas de ADN por correo.

La mayoría de las personas (87 %) que usaron una prueba de ADN por correo dijeron que lo hicieron para obtener más información sobre el origen de su familia. Algunos, sin embargo, sospechan lo que se llama NPE (un evento no parental), en el que no se les informó sobre una adopción, que su padrastro no es su padre original u otra situación que las familias pueden encontrar difícil de discutir.

Cronología del ADN

Si bien algunos marcadores del código genético se descubrieron hace más de 150 años, no fue hasta 1999 que los investigadores decodificaron todo el cromosoma 22, el primer cromosoma humano en ser decodificado.

El primer conocimiento del ADN y los rasgos heredados de los que el Proyecto del Genoma Humano extrajo sus datos se produjo a fines del siglo XIX a partir de los experimentos de Gregor Mendel sobre hibridación de plantas y la “nucleína” de Friedrich Miescher, que es ADN con proteínas celulares asociadas. La hélice que conocemos como la forma del ADN fue fotografiada por primera vez casi un siglo después, cuando la fotografía de la investigadora Rosalind Franklin mostró el patrón distintivo que indica la forma helicoidal del ADN.

En 1953, James Watson y Francis Crick exploraron más a fondo la estructura de doble hélice. En 1961, Marshall Nirenberg descifró el código genético de la síntesis de proteínas. La secuenciación rápida de ADN comenzó con el desarrollo de Frederick Sanger en 1977.

En 1983, los investigadores mapearon lo que las familias ya sabían sobre la enfermedad de Huntington: que se transmite a través de la línea masculina. Ese mismo año, los investigadores desarrollaron una forma de observar más de cerca una hebra de ADN a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

La investigación genética y la terapia génica surgieron como soluciones o al menos respuestas para los pacientes, ya que la mutación del gen de la fibrosis quística se identificó en 1989 y en 1990, los investigadores encontraron evidencia del gen BRCA1 que indica un riesgo de cáncer de mama. También en 1990, el Proyecto Genoma Humano comenzó con la visión de descubrir y mapear el código genético humano. Los científicos comenzaron con el genoma de una bacteria y luego secuenciaron otros. En 1996, redactaron principios para el libre acceso a los datos para hacer que el proyecto sea colaborativo entre naciones y disciplinas.

En 2001, se publicó el primer borrador del genoma humano y la versión final se publicó en 2003.

Justicia racial/étnica en la investigación del ADN

Es la construcción del proyecto del genoma lo que hizo posible que las personas descubrieran su etnia genética y su parentesco, ya sea que finalmente presenten una sorpresa o no.

El 29 de diciembre de 2020, un grupo de investigadores alcanzó el siguiente paso para comprender los antecedentes genéticos de las personas hispanas/latinas. Los investigadores destacaron la importancia de mejorar su comprensión de las poblaciones mixtas.

“En los Estados Unidos, las poblaciones con ascendencia no europea siguen estando poco estudiadas y, por lo tanto, se sabe poco sobre la arquitectura genética de la variación fenotípica en estas poblaciones”, afirma el resumen de los investigadores.

Un hecho complejo de la investigación genética es que, al igual que en las plantas y en otros animales, el ADN humano cambia con el tiempo para adaptarse a su entorno ya las realidades a largo plazo.

Los investigadores tomaron datos de ADN del Estudio de Salud de la Comunidad Hispana/Estudio de Latinos y descubrieron que en un período relativamente corto, el medio siglo entre las décadas de 1940 y 1990, la mezcla de ascendencia europea, africana y estadounidense/indígena cambió.

“…encontramos que la ascendencia amerindígena aumentó en un promedio de ~20% entre las décadas de 1940 y 1990 en los mexicoamericanos”.

¿Qué significa esto para los mexicoamericanos?

“Nuestros hallazgos revelan cambios temporales en la estructura de la población dentro de los hispanos/latinos que pueden influir en los rasgos biomédicos, lo que demuestra nuestra necesidad de mejorar nuestra comprensión de las poblaciones mixtas”, concluye el resumen.

Muchos de los estudios demográficos afirman, como este, que para el 2044 los EE. UU. se convertirán en un país de mayoría minoritaria en el que ningún grupo racial/étnico comprenderá más del 50 % de la población, y para el 2060 se proyecta que los hispanos/latinos para representar el 29% de la población de los EE. UU., según Colby y Ortman, escribiendo en 2015.

La investigación del ADN puede conducir a una medicina de precisión basada en factores en el ADN de un paciente que pueden afectar la respuesta del individuo a ciertos tratamientos médicos. Los investigadores dijeron que la falta de estudios de todo el genoma de las poblaciones hispanas/latinas, “factores que van desde el abuso de la investigación y la desconfianza de la comunidad, la superstición y la apatía de la comunidad han llevado a una situación en la que estas poblaciones son particularmente vulnerables a quedarse atrás en la recepción de los beneficios de la Revolución de la medicina de precisión.

Por lo tanto, este estudio fue el estudio genético más grande de hispanos/latinos en los EE. UU.: el Estudio de salud de la comunidad hispana. Los investigadores buscaron comprender cómo “los patrones de variación genética… han cambiado durante el último siglo y evaluar el impacto que dichos cambios pueden tener en rasgos complejos”.

Estas son algunas de las visualizaciones de datos que mostraron los resultados de este estudio.

Uno de los rasgos que tuvo el efecto más fuerte fue la altura. Las poblaciones han crecido con el tiempo, pero las personas con ascendencia hispana/latina a menudo tienen una estatura más baja que otros subgrupos de estadounidenses. Aquellos con un mayor porcentaje de ADN de origen amerindígena tendían a ser más bajos que aquellos con ascendencia más africana o europea. El estudio minucioso de las poblaciones hispanas y latinas tuvo como objetivo proporcionar una muestra de ADN lo suficientemente grande para que los investigadores médicos desarrollen aún más la medicina de precisión que ya está disponible para muchas personas de ascendencia principalmente europea.

Para las personas latinas que desean explorar su herencia genética, ahora existe una prueba de saliva por correo diseñada para brindar resultados profundos a las personas con herencia en las Naciones Indígenas en el continente latinoamericano.

Este es un video en español que explica el proceso SOMOS de desglosar la ascendencia entre los aztecas, mayas y otros grupos étnicos.

E’ville Good aún no se ha puesto en contacto con SOMOS y no proporciona ningún respaldo u opinión particular sobre SOMOS. Sin embargo, la empresa parece ser la que colabora con personas de ascendencia latina.

SOMOS colaboró ​​para crear una campaña digital con el objetivo de conectar a los mexicanos con su mezcla a través de datos. SOMOS dice en su blog que buscan democratizar la genómica y ayudar a desarrollar soluciones en medicina de precisión. Las personas que tienen antecedentes genéticos para calificar para SOMOS pueden haber encontrado que sus resultados con otros proveedores de ADN por correo no eran específicos, y las otras compañías brindan una letra pequeña extensa que explica su propiedad del perfil de ADN de la persona. SOMOS proporcionará su nuevo análisis de ADN sin procesar de otras empresas a cambio de una tarifa.

Comenta abajo si te gustaría saber más sobre los métodos de SOMOS en las pruebas de ADN latino. Para servir a nuestros lectores, en una próxima edición de The E’ville Good, tendremos una entrevista con uno o más de los directores de SOMOS sobre el impacto que su proceso de ADN puede tener en una mayor comprensión de los genomas humanos de personas de Antecedentes hispanos/latinos/amerindígenas.

Un estudio científico más:

Hace varios años, un grupo de investigadores estudió las opiniones de los latinos sobre la investigación del ADN. Los investigadores formaron cuatro grupos de enfoque: hombres de habla inglesa, hombres de habla hispana, mujeres de habla inglesa y mujeres de habla hispana, “para explorar los factores que influyen en la adopción de nuevas innovaciones a través de la discusión de las pruebas genéticas en general, y una viñeta hipotética [una historia que le contaron a cada grupo focal sobre algo que podría suceder; en este caso, una prueba genética para el riesgo de cáncer de piel]”.

Al igual que con el otro estudio en este artículo, los investigadores de este tenían como objetivo abordar las brechas en la atención médica entre los latinos y proporcionar “el conocimiento necesario para desarrollar estrategias para promover la traducción equitativa de los avances de la medicina genómica”. En otras palabras, los investigadores continúan buscando la mejor manera de explicar y educar a los pacientes sobre los avances en el ADN para curar enfermedades o tratar síntomas.

Los investigadores encontraron que las personas en sus grupos de enfoque tendían a conocer el propósito general de las pruebas genéticas para enfermedades o rasgos que podrían conducir a problemas de salud. Los hombres en el grupo de enfoque desarrollaron una lista más larga de posibles enfermedades o problemas de salud a los que podrían aplicarse las pruebas genéticas. Las mujeres discutieron la utilidad de las pruebas genéticas para sus hijos y otros miembros de la familia.

Las personas en los grupos focales dijeron que preferían discutir temas como el ADN con médicos o profesionales médicos de confianza, ya que consideran que la información que se aplica a ellos es privada y no se discute con familiares y amigos. Las barreras del idioma y la incertidumbre sobre la confiabilidad de la información en Internet hicieron que las personas no prefirieran leer sobre pruebas genéticas en Internet.

¿La perspectiva de aprender más sobre nosotros mismos, sobre los hechos contenidos en el ADN, nos hace temer los cambios de estilo de vida que debamos hacer para abordar los hallazgos de una prueba genética?

“Los participantes creían firmemente que la razón principal para someterse a pruebas genéticas sería recibir información procesable que podría mejorar su salud y la salud de sus familias. Sin embargo, también reconocieron que al recibir dicha información procesable, pueden verse obligados a realizar cambios de estilo de vida difíciles o no deseados. Por lo tanto, la posibilidad de recibir información procesable sobre riesgos para la salud se percibió tanto como un beneficio de las pruebas genéticas como una barrera para buscar pruebas”, dijeron los investigadores.

Para obtener más información sobre el ADN y cómo afecta la vida humana, SOMOS también ha incluido un glosario de términos relacionados con el ADN.

A medida que ingresamos a la última semana de abril, esperamos mayo con Concientización sobre la salud mental y una entrevista con el autor Tony Roberts, más datos, creatividad, entrevistas y diversión. Comenta abajo si quieres ser parte de esto.

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